Kết quả: Karyotype phát hiện 4/62 (6,5%) thai có bất thường nhiễm sắc thể, SNP array phát hiện 13/62 (21,0%) CVN bệnh lý (sự khác biệt với p<0,05), 2/62 (3,2%) CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (VOUS) và 4/62 CNV lành tính và có khả năng lành tính (B,LB). Tỷ lệ CNV bệnh lý tìm thấy ở nhóm chỉ có dị tật tim đơn độc là 1/13 (7,6%) thấp hơn nhóm có dị tật cả tim, mạch là 18,5% (5/27) và thấp hơn nhiều so với nhóm có cả các bất thường khác ngoài bất thường tim mạch 31,6% (6/19). Kết luận: SNP array đã phát hiện thêm so với karyotype 14,5% các CNV bệnh lý liên quan với bất thường tim mạch. SNP array là một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh các thai có bất thường tim mạch hiệu quả và cung cấp những hiểu biết có giá trị để tiên lượng thai, giúp tư vấn trước sinh có hiệu quả hơn.
Thêm một bài đánh giá
Xếp hạng
Không có bài đánh giá nào!