Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, mô tả, thực hiện tại bệnh viện Nhi đồng 1 từ tháng 3/2021 đến 3/2023. Đối tượng là các bệnh nhân được chẩn đoán Glanzamann có đầy đủ thông tin lâm sàng, kết quả phân tích chức năng tiểu cầu PFA-100 và kết quả phân tích dòng chảy tế bào của tiểu cầu, đang điều trị và theo dõi tại đây. Kết quả: 18 bệnh nhân từ 17 gia đình mắc Glanzmann dựa trên kết quả PFA-100 và kết quả phân tích dòng chảy tế bào gp CD41a, CD61. 12 ca thuộc GT loại I (66,7%), 2 ca GT loại II (11,1%) và 4 ca GT loại III (22,2%). Giải trình tự toàn bộ exome ở 2 ca phát hiện một ca đột biến đồng hợp tử c.1946+1G>A trên gen ITGA2B và một ca đột biến đồng hợp tử c.2112delC:p.L705Cfs*3 của gen ITGB3. Nhóm GT loại II và III có tỷ lệ chảy máu nặng thấp hơn GT loại I. Tỷ lệ truyền tiểu cầu lên đến 61,1% số ca. Kết luận: GT loại I phổ biến nhất. Phân tích dòng chảy tế bào là phương pháp nhạy nhất để xác định các phân nhóm GT; đặc biệt là GT loại III và cần thực hiện trước khi truyền tiểu cầu. Phân tích gen giúp xác định các trường hợp di truyền hay mắc phải.