Việc xác định tỷ lệ bất thường giúp đánh giá hiệu quả của chương trình sàng lọc, đồng thời cung cấp dữ liệu cần thiết để cải thiện chất lượng dịch vụ y tế Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường và một số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ sinh Đối tượng - phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu dữ liệu trẻ sơ sinh thực hiện sàng lọc bằng máu gót chân trên giấy thấm tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh từ 01/2023 – 12/2023 Kết quả: Trong tổng số 4141 trẻ sơ sinh có 52,8% (2186/4141) trẻ trai, 47,2% (1955/4141) trẻ gái. Tỷ lệ có nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh là 2,1% thiếu G6PD (85/4141); 1,9% tăng TSH (78/4141); 1,3% tăng 17OH-P (54/4141); 1,0% (42/4141) thiếu GALT; 0,0004% (2/4141) tăng PKU. Yếu tố giới tính có liên quan đến các nguy cơ bất thường bẩm sinh; tuổi thai và cân nặng lúc sinh có liên quan đến nguy cơ tăng 17OH-P với p <0,05 trong khi đó yếu tố phương pháp sinh liên quan không có ý nghĩa thống kê với các nguy cơ này với p >0,05 Kết luận: Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể. Yếu tố giới tính có mối liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh. Kết quả này nhấn mạnh sự cần thiết của việc tầm soát và theo dõi sớm để phát hiện các nguy cơ bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.