Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, < 27pg, < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger. Kết quả đã xác định được 4 người trong một gia đình mang đột biến xóa đoạn exon 1 trên gen , 03 trường hợp mang đột biến đột biến Thai/Vietnamese (δβ)0-thalassemia và 01 trường hợp mang đột biến Gγ+(Aγδβ)0-thal.
Thêm một bài đánh giá
Xếp hạng
Không có bài đánh giá nào!