Hotline
0292 3824031
wowy
Danh mục tài liệu
Tìm kiếm nâng cao Câu hỏi thường gặp
Danh mục tài liệu
Ngôn ngữ
Log In / Sign Up
0292 3824031
Trang chủ
Tài liệu
BỘ SƯU TẬP TÀI LIỆU
Xuất bản phẩm
Khoa học và công nghệ Việt Nam
  • Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Định dạng tài liệu: Đề tài - Dự án

Hội chứng Brugada gây ra 4% - 12% các trường hợp tử vong đột ngột và 20% trường hợp tử vong ở bệnh nhân có cấu trúc tim bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 5 - 14/10.000 dân, trong đó phổ biến ở những người gốc Á, đặc biệt là khu vực Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gây mất hoặc giảm chức năng của ít nhất một trong 23 gen liên quan, mã hóa cho các kênh ion dẫn truyền điện thế ở màng tế bào cơ tim. Trong đó, có gen CACNA1C của kênh calci tim (Cav1.2) gây đột biến mất dòng chảy kênh calci. 

Phí Download:
Miễn phí
Thêm vào danh sách yêu thích

 Mục tiêu: Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger. Kết quả: Nghiên cứu xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen CACNA1C với 3 loại đột biến trên exon và intron. Cả 3/3 đột biến là đột biến thay thế nucleotide, trong đó có 1/3 đột biến chưa từng được công bố trước đây. 

Thêm một bài đánh giá

Vui lòng đăng nhập để viết đánh giá!

Tải ảnh lên
Bạn có thể tải lên tối đa 6 ảnh, kích thước tối đa của mỗi ảnh là 2048 kilobyte

Xếp hạng

(0.00 trên 5)
5 sao
0%
4 sao
0%
3 sao
0%
2 sao
0%
1 sao
0%

Không có bài đánh giá nào!

Đã xem gần đây

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada