Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe. Chúng tôi tiến hành đo hoạt độ enzyme GAA cho 14 bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng gợi ý Pompe, giải trình tự gen GAA cho các bệnh nhân có hoạt độ enzyme thấy và 02 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con Pompe tìm đột biến. Sau khi xác định đột biến gen sẽ tiến hành lấy mẫu của các thành viên trong gia đình và giải trình tự gen tại vị trí có đột biến gen để phát hiện người lành mang gen. Sau khi tiến hành nghiên cứu, chúng tôi phát hiện 10 đột biến gen GAA trong đó có 02 đột biến chưa được công bố, phát hiện 50/70 thành viên trong 08 gia đình có bệnh nhân Pompe là người lành mang gen bệnh.