Bệnh đặc trưng bởi thiếu máu, lách to, gan to và xơ hóa tủy xương. Các đột biến gen gồm JAK2, CALR, MPL, ASXL1, EZH2, TET2,… có vai trò quan trọng trong sinh bệnh học phân tử của bệnh. Bệnh được chia thành 2 giai đoạn là tiền xơ tủy và xơ tủy toàn phát, chẩn đoán dựa theo tiêu chuẩn của WHO năm 2016 và được cập nhật theo WHO 2022. Điểm khác biệt trong tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO 2016 so với trước đây là có tiêu chuẩn chẩn đoán giai đoạn tiền xơ tủy, mà giai đoạn này rất dễ trùng lắp với bệnh cảnh tăng tiểu cầu nguyên phát. Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO 2022 không khác biệt so với WHO 2016. Kỹ thuật sinh thiết tủy có giá trị tiên quyết trong chẩn đoán phân biệt tiền xơ tủy và tăng tiểu cầu nguyên phát dựa vào hình thái mẫu tiểu cầu trong tủy xương. Ngoài ra, đây là một nhóm bệnh không đồng nhất, được phân nhóm tiên lượng dựa vào nhiều hệ thống phân nhóm tiên lượng gồm hệ thống IPSS, DIPSS, DIPSS plus, MIPSS70, MIPSSv2 và GIPSS. Dựa vào việc phân nhóm tiên lượng, các bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao được điều trị tích cực và tiến hành ghép tế bào gốc sớm góp phần cải thiện tiên lượng.