Tiếng Việt
Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hoá của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ. Kết quả phát hiện đồng hợp tử biến thể có khả năng gây bệnh trên gen ALPL:c.707A>G (NM_000478.6) ở thai. Bố, mẹ là người mang dị hợp tử biến thể này với thể nhẹ của bệnh giảm phosphat máu. Thai nhi với bất thường hệ xương cần lưu ý cơ chế di truyền lặn, trong đó có gen ALPL gây bệnh Hypophosphatasia. Xác định nguyên nhân di truyền ở thai nhi và phân tích tình trạng mang gen của bố mẹ giúp đánh giá rõ về nguy cơ tái mắc ở lần mang thai sau, từ đó, tư vấn các phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp cho gia đình.
Hotline
0292 3824031
0292 3824031
Thêm một bài đánh giá
Xếp hạng
Không có bài đánh giá nào!