Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNVseq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường NST bằng giải trình tự số lượng bản sao CNV-seq ở thai có tăng KSSG là 29,6% cao hơn so với karyotype phát hiện được 27,8%. KSSG càng tăng, tỉ lệ bất thường tìm thấy trên CNV-seq càng tăng. Trong đó, nhóm KSSG 5,5-6,4 mm có tỉ lệ lệch bội và CNV gây bệnh/có khả năng gây bệnh cao nhất. Nhóm KSSG tăng kèm bất thường cấu trúc hình thái có tỉ lệ bất thường CNV-seq cao hơn nhóm tăng KSSG đơn độc. Kết luận: Kỹ thuật CNVseq nên được khuyến cáo trong thực hiện chẩn đoán trước sinh cho tất cả thai nhi có tăng KSSG nói riêng và có bất thường siêu âm nói chung để tìm thêm các bất thường vi mất đoạn/nhân đoạn NST gây bệnh/có thể gây bệnh.