Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan NST 14q32. Kết quả: Chúng tôi khảo sát bất thường NST trên 107 người bệnh ĐUT bằng kỹ thuật FISH với 5 loại đoạn dò khác nhau đã xác định 80,4% có các bất thường liên quan NST 14q32 và các NST khác. Trong đó, có 61,7% có bất thường liên quan NST 14q32 và 18,7% chỉ có bất thường NST khác. Đối với bất thường cấu trúc NST 14q32 thì 33,7% là có chuyển vị của NST 14 với các NST khác. Chúng tôi chưa phát hiện trường hợp nào có chuyển vị t(14;20). Còn với bất thường số lượng NST 14q32, chúng tôi ghi nhận có 28% trường hợp gồm 25,2% thêm đoạn NST với 3 tín hiệu NST 14q32 và 2,8% mất đoạn NST 14q32. Kết luận: Chúng tôi đã xác định có 80,4% trường hợp có các bất thường về cấu trúc và số lượng liên quan NST 14 và các NST khác như 4, 6, 11, 16 và 20. Trong đó, b ất thường về cấu trúc và số lượng NST 14q32 lần lượt là 33,7% và 28%.