Ý nghĩa một số chỉ số huyết học và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen Alpha thalassemia

Tác giả: Phạm Tấn Phúc
Định dạng tài liệu: Đề tài - Dự án

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin.

Phí Download:
Miễn phí

Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Ở Việt Nam, người mang gen α - thalassemia khá phổ biến mà thường không có triệu chứng lâm sàng, tuy nhiên họ có nguy cơ, truyền gen cho thế hệ sau. Theo quy trình sàng lọc Thalassemia đang được áp dụng hiện nay, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (chỉ số MCV, MCH) là xét nghiệm cơ bản đầu tiên, tiếp theo là điện di huyết sắc tố để định hướng thể bệnh Thalassemia, cuối cùng là xét nghiệm sinh học phân tử để xác định chính xác kiểu đột biến, số lượng đột biến gen globin. Mục tiêu: Tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia. Đối tượng: 541 người trưởng thành mang gen α - thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2022 - 2023. Đối tượng loại trừ: thiếu sắt hoặc có các đột biến β-globin kèm theo. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang. Kết quả: Người mang gen α 0- thal có chỉ số MCV và MCH trung bình lần lượt là 67,78 fl và 21,16 pg, người mang gen α+ - thal có chỉ số MCV, MCH trung bình là 80,66 fl và 26,25 pg. Thành phần huyết sắc tố ở người mang gen α - thal chỉ có HbA1 và HbA2. Khả năng phân biệt hai nhóm α 0- thal và α+- thal dựa vào ngưỡng MCV mức 72,45 fl với độ nhạy và độ đặc hiệu là 96,1 % và 93,8 %, ngưỡng MCH ở mức 22,95 pg với độ nhạy và độ đặc hiệu là 96,8 % và 94,8%. Phối hợp MCH < 28 pg và MCV < 85 fl để sàng lọc người mang gen α - thal là công cụ sàng lọc ban đầu hiệu quả.

Thêm một bài đánh giá

Vui lòng đăng nhập để viết đánh giá!

Tải ảnh lên
Bạn có thể tải lên tối đa 6 ảnh, kích thước tối đa của mỗi ảnh là 2048 kilobyte

Xếp hạng

(0.00 trên 5)
5 sao
0%
4 sao
0%
3 sao
0%
2 sao
0%
1 sao
0%

Không có bài đánh giá nào!