Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang và theo dõi dọc được thực hiện trên 64 người bệnh động kinh kháng thuốc có đột biến gen SCN1A khám và điều trị tại Khoa Thần kinh và Đột quỵ - Bệnh viện Tâm Anh. Kỹ thuật real-time PCR Taqman LNA probe và kỹ thuật giải trình tự gen Sanger được sử dụng để phát hiện các đa hình rs3812718 (G>A; IVS5-91) và rs2298771 (G>A; p.Ala1067Thr) của gen SCN1A. Kết quả: Trong quần thể nghiên cứu, tuổi trung bình của nhóm đối tượng nghiên cứu là 4,7 ± 4,5 tuổi và tỷ lệ nam/nữ là 1,2. Với đa hình rs3812718 (G>A) của gen SCN1A, tỷ lệ kiểu gen AA đồng hợp tử là 83,9%, tỷ lệ kiểu gen GA dị hợp tử là 16,1%. Với đa hình rs2298771 (G>A) của gen SCN1A, tỷ lệ kiểu gen AA đồng hợp tử là 57,8%, tỷ lệ kiểu gen GA dị hợp tử là 42,2%. Theo gợi ý lựa chọn thuốc kháng động kinh là acid valproic, levetiracetam và topiramate khi phát hiện đột biến gen SCN1A, tỷ lệ đáp ứng với thuốc (giảm tần suất cơn giật ít nhất 50%) là 51,6%, tỷ lệ không đáp ứng là 18,8%, và nhóm không rõ đáp ứng là 29,7%. Kết luận: Việc phát hiện đột biến gen SCN1A đem lại hiệu quả trong điều trị cho người bệnh động kinh kháng thuốc, với tỷ lệ đáp ứng với thuốc theo gợi ý lựa chọn thuốc chống động kinh là tương đối cao. Ngoài ra, còn nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến việc không đáp ứng với thuốc hoặc gây nên tình trạng động kinh kháng thuốc.