Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ đột biến gen EGFR ở mẫu sinh thiết lỏng và đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR trong mẫu huyết tương so với phương pháp sử dụng mẫu mô. Đối tượng và phương pháp: DNA được tách chiết từ 96 mẫu huyết tương bằng kit Cobas® cfDNA Sample Preparation Kit và 20 mẫu mô bằng kit Cobas® DNA Sample Preparation Kit. Xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô và mẫu huyết tương bằng phương pháp realtime PCR với kit Cobas® EGFR Mutation Test v2 (Roche). Kết quả: Độ tuổi trung bình của bệnh nhân trong nghiên cứu là 65,4 ± 9,8 tuổi (33 – 87), với tỉ lệ nữ giới nhiều hơn nam giới. Đa số các trường hợp được chẩn đoán carcinôm tuyến. 42/96 mẫu (43,8%) có đột biến EGFR; đột biến T790M chiếm 10,3%. Về mức độ tương đồng của xét nghiệm EGFR trên mẫu mô và huyết tương thì kết quả hệ số Cohen’s Kappa bằng 0,9 và hệ số tương đồng cao (95%). Kết luận: Tỉ lệ đột biến EGFR trong mẫu huyết tương là 43,8% và xét nghiệm EGFR trên mẫu mô và huyết tương có mức độ tương đồng kết quả cao.